AI赋能罕见眼病筛查：轻量级卷积神经网络在视网膜色素变性分类中的应用 MDPI Vision。论文标题：Machine Learning-Based Classification of Retinitis Pigmentosa from Color Fundus Images: A Reproducible Benchmark and Screening-Oriented Pipeline
论文链接：https://www.mdpi.com/2411-5150/10/3/55#
期刊名：Vision
期刊主页：https://www.mdpi.com/journal/vision
来自意大利卡塔尼亚大学眼科系的研究团队在 Vision 期刊发表文章，研究旨在系统评估多种机器学习架构在视网膜色素变性（RP）彩色眼底图像二分类任务中的表现，并开发一个可复现的研究用筛查支持流程。研究整合了三个公开数据集，对比了大型预训练卷积神经网络与轻量级浅层网络在有限罕见病样本下的分类性能，重点考察不同架构和优化策略对RP检测敏感度与整体准确率之间平衡的影响。
图片摘要
一、研究背景
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一类罕见的遗传性视网膜退行性疾病，全球发病率约为1/4000。患者早期表现为夜盲和周边视野缺损，随病情进展逐渐累及中央视力。然而，RP的眼底表现具有高度异质性，早期病例可能呈现近乎正常的眼底外观，这给传统的彩色眼底图像筛查带来了显著挑战。近年来，人工智能在医学图像分析领域展现出巨大潜力，但针对罕见病的研究常受限于数据稀缺和类别不平衡问题。本研究旨在系统评估不同机器学习架构在RP与健康对照眼底图像二分类任务中的表现，并探索在有限数据条件下实现高效、可重复筛查支持的技术路径。
二、研究过程与结果
研究团队整合了三个公开的彩色眼底图像数据集，构建了一个包含248张RP图像和1045张健康对照图像的汇总数据集。鉴于RP图像的相对稀缺，研究采用了有针对性的数据增强策略，仅对训练集中的RP样本进行几何与光度变换以缓解类别不平衡。研究对比了多种架构的性能，包括大型预训练模型（ConvNeXt-Tiny、ResNet101V2、EfficientNet-B0）、基准分类器以及自主设计的轻量级浅层卷积神经网络（ShallowCNN）。所有模型均在固定的80/20训练-测试划分上进行了评估。
来自三个源数据集（RFMiD、Eye Disease Detection 数据集和 RIPS）的健康对照组及视网膜色素变性患者的典型眼底图像。图中展示了 RFMiD 数据集中的健康对照图像以供直观对比，但该图像并未包含在实验数据集中。
实验结果显示，在图像层面，轻量级ShallowCNN模型在敏感度与整体性能之间取得了最佳平衡，其准确率达94.96%，RP类别的召回率为0.84。相比之下，部分大型预训练模型虽在特异性上表现优异，但出现了更多的假阴性，即漏诊RP病例。进一步的优化实验表明，优化器的选择显著影响筛查敏感度：采用SGD优化器（学习率0.001）可将RP召回率提升至98%，有效减少了漏诊；而Adam优化器（学习率0.0005）则实现了最高的整体准确率（96.51%）。
三、研究总结
本研究表明，在罕见病数据有限且来源异质的情况下，复杂的大型模型未必优于精心设计的轻量级架构。ShallowCNN通过适度的模型复杂度，有效降低了过拟合风险，同时保持了竞争性的分类性能。通过调整优化策略，可在敏感度与特异度间进行灵活权衡——这在筛查场景中尤为重要，因为优先发现阳性病例（减少假阴性）具有明确的临床意义。所有训练好的模型均已转换为ONNX格式，并集成至一个开源的Windows离线推理工具，为研究人员提供了可复用的技术基准。然而，作者明确指出，当前结果基于图像层面的评估，且缺乏患者层面的独立验证。该框架在临床部署前，仍需通过外部多中心数据集进行严格验证，并解决不同设备间图像采集差异带来的模型泛化问题。
期刊介绍
主编：Prof. Dr. Andrew Parker，University of Oxford, UK
Vision(ISSN: 2411-5150 )创刊于2017年，是一个国际性的、经同行评审的开放获取期刊。期刊聚焦人类及生物视觉系统各个方面的最新研究进展。目前，Vision期刊已被ESCI(Web of Science)、Scopus、PubMed、PMC等数据库收录。
2025 Impact Factor：2.7
2025 CiteScore：3.5
Time to First Decision：21.1 Days
Acceptance to Publication：4.7 Days
来源：Vision